الأمراض الوراثية الشائعة أسبابها وكيفية علاجها

الأمراض الوراثية الشائعة أسبابها وكيفية علاجها

الأمراض الوراثية هي حالات تنتقل من والدي الشخص وتوجد عند الولادة. تحدث هذه الأمراض بسبب الطفرات أو التشوهات في جينات الشخص، والتي يمكن أن تكون موروثة من أحد الوالدين أو كليهما. يمكن أن تصيب الأمراض الوراثية أي جزء من الجسم، ويمكن أن تتراوح في شدتها من خفيفة إلى مهددة للحياة.

هناك العديد من أنواع الأمراض الوراثية المختلفة، بما في ذلك الاضطرابات الوراثية، والحالات الوراثية، والاستعدادات الوراثية لأمراض معينة. تشمل بعض الأمثلة على الأمراض الوراثية ما يلي:

  • التليف الكيسي: وهو اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. وهو ناتج عن طفرة في الجين الذي يتحكم في إنتاج بروتين يسمى منظم توصيل الغشاء عبر التليف الكيسي (CFTR). يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من مخاط سميك ولزج يسد المسالك الهوائية ويجعل التنفس صعبًا.
  • فقر الدم المنجلي: هو اضطراب وراثي يؤثر على إنتاج خلايا الدم الحمراء. وهو ناتج عن طفرة في الجين الذي يرمز لإنتاج بروتين الهيموغلوبين. الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي لديهم خلايا دم حمراء على شكل منجل، والتي يمكن أن تسبب مشاكل في تدفق الدم وتؤدي إلى فقر الدم.
  • مرض هنتنغتون: هو اضطراب وراثي يؤثر على الدماغ والجهاز العصبي. يحدث بسبب طفرة في جين هنتنغتون، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين سام يضر بالخلايا العصبية في الدماغ. تظهر أعراض داء هنتنغتون عادةً في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر وقد تشمل الهزات وصعوبة المشي ومشاكل في الذاكرة والتفكير.
  • الهيموفيليا: اضطراب وراثي يؤثر على قدرة الجسم على تجلط الدم. وهو ناتج عن طفرة في جين يرمز لإنتاج بروتينات تسمى عوامل التخثر. قد ينزف الأشخاص المصابون بالهيموفيليا بسهولة ويجدون صعوبة في إيقاف النزيف بعد الإصابة.

أسباب حدوث الأمراض الوراثية

تحدث الأمراض الوراثية بسبب طفرات في الجينات، وهي تعليمات لبناء البروتينات في الجسم. تتكون الجينات من الحمض النووي، وهو جزيء يتكون من أربع كتل بناء تسمى النيوكليوتيدات. يوجد أكثر من 20 ألف جين في الجينوم البشري، ولكل جين وظيفة محددة. عندما يتحور الجين، يمكن أن يسبب مشاكل في إنتاج البروتينات أو الطريقة التي تعمل بها البروتينات، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية.

يمكن أن تكون الأمراض الوراثية موروثة بطرق مختلفة. تحدث بعض الأمراض بسبب طفرات سائدة، مما يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المتحور لتطوير المرض. تحدث الأمراض الأخرى بسبب الطفرات المتنحية، مما يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين من الجين المتحور، واحدة من كل والد، لتطوير المرض. هناك أيضًا بعض الأمراض التي تسببها طفرات في الجينات الموجودة في الكروموسوم X. نظرًا لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، فإنهم أكثر عرضة للإصابة بالأمراض التي تسببها الطفرات المرتبطة بالكروموسوم X.

طرق العلاج

هناك عدة طرق يمكن من خلالها تشخيص الأمراض الوراثية وعلاجها، من بينها الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية التي تبحث عن طفرات في جينات الشخص حيث يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتشخيص الأمراض الوراثية ولتحديد خطر إصابة الشخص بمرض معين. المستشارون الوراثيون هم مهنيون مدربون يمكنهم مساعدة الناس على فهم نتائج الاختبارات الجينية وما يقصدونه لصحتهم.

هناك أيضًا العديد من العلاجات المختلفة المتاحة للأمراض الوراثية فقد تم تصميم بعض العلاجات للتحكم في أعراض المرض، بينما يهدف البعض الآخر إلى تصحيح الطفرة الجينية الأساسية، على سبيل المثال، قد يتناول الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي الأدوية للمساعدة في ترقيق المخاط وتسهيل التنفس، بينما قد يتلقى الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي عمليات نقل دم منتظمة للمساعدة في إدارة

تابعنا على جوجل نيوز

قم بمتابعة موقعنا على جوجل نيوز للحصول على اخر الاخبار والمشاركات والتحديثات ..

متابعة
230 مشاهدة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *