المحتويات
هل متلازمة داون مرض وراثي؟ “متلازمة داون” هل سبق لك أن سمعت بهذا المصطلح قبل؟ إذا لم تسمع، فإن متلازمة داون هي حالة وُجِدَ فيها وجود إضافي للكروموسوم. يؤثر هذا التواجد الإضافي على تطور وظائف الجسد والعقل بشكل كبير. لذلك في هذه المقالة، سنتحدث بشكل أكبر عن المتلازمة الوراثية داون، علاوة على كشف الأسباب التي تؤدي إلى هذه الظاهرة وطرق التشخيص والعلاج للأفراد المصابين بهذا المرض.
هل متلازمة داون مرض وراثي
نعم، تعتبر متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم. تؤدي هذه المادة الوراثية الإضافية إلى تغيير في الخصائص الجسدية و النمائية المرتبطة بمتلازمة داون.
أنواع متلازمة داون
يمكن أن تحدث متلازمة داون بسبب ثلاثة أنواع مختلفة من الاختلافات الجينية:
1- النوع الأقل شيوعًا من متلازمة داون يسمى متلازمة داون بالانتقال، والتي يمكن أن تكون وراثية.
2- النوع الثاني هو أكثر أنواع متلازمة داون شيوعًا، والتي تسمى التثلث الصبغي او متلازمة داون الفسيفسائية، لا تنتج عادةً عن الوراثة. ويحدث التثلث الصبغي عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم بدلاً من النسختين المعتادتين، ويحدث عادةً بسبب خطأ في انقسام الخلايا أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية).
3- أما النوع الثالث هو متلازمة موزاييك داون هي شكل نادر من الحالات التي تحدث عندما تحتوي بعض الخلايا في الجسم على كروموسوم إضافي، بينما لا يوجد لدى البعض الآخر.
تشخيص متلازمة داون
عادة ما يتم تشخيص متلازمة داون من خلال الفحص قبل الولادة أو الاختبارات التشخيصية. حيث تُقيِّم اختبارات الفحص قبل الولادة مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، بينما يمكن أن تؤكد الاختبارات التشخيصية التشخيص بالإصابة.
تشمل اختبارات الفحص قبل الولادة اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل لتقييم
مخاطر التشوهات الجينية.
تتضمن الاختبارات التشخيصية، مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى، أخذ عينة من المادة الوراثية للجنين ويمكن أن تؤكد وجود كروموسوم إضافي، والذي يسبب متلازمة داون.
وفي بعض الحالات، يمكن أيضًا تشخيص متلازمة داون بعد الولادة بناءً على الخصائص الجسدية والاختبارات الجينية.
اعراض الحمل بطفل متلازمة داون
عادة ما تكون علامات وأعراض الحمل مع طفل مصاب بمتلازمة داون مماثلة لتلك الخاصة بالحمل الطبيعي، ولا توجد أي مؤشرات خاصة تدل على الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون.
لكن يمكن لاختبارات الفحص قبل الولادة، مثل اختبارات دم الأم والموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، تقييم مخاطر التشوهات الجينية، بما في ذلك متلازمة داون.
كما تتضمن بعض العوامل التي قد تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، أن تبلغ المرأة من العمر 35 عامًا أو أكثر، وأن يكون لديك تاريخ عائلي لمتلازمة داون، وولادة سابقة مصحوبة بـ شذوذ في الكروموسومات.
لذلك من المهم التحدث مع الطبيب الخاص بك حول أي مخاوف أو أسئلة قد تكون لديك حول الفحص أو الاختبار لمتلازمة داون أثناء الحمل.
علاج متلازمة داون
لا يمكن علاج متلازمة داون لأنها حالة وراثية ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي. ومع ذلك، هناك علاجات وتدخلات متاحة يمكن أن تساعد في إدارة أعراض متلازمة داون وتحسين نوعية الحياة للأفراد المصابين بهذه الحالة.
وقد تشمل هذه التدخلات العلاج الطبيعي، وعلاج النطق، والعلاج المهني، والتعليم الخاص، والرعاية الطبية لعلاج الحالات الصحية الصعبة. بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء بحث مستمر لتطوير علاجات جديدة قد تساعد في تحسين الصحة المعرفية والجسدية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.
